기텔만 증후군(Gitelman syndrome)은 신장의 원위세뇨관 결함에 의해 발생하는 질병으로, 콩팥에서 전해질을 재흡수하지 못하여 발생하는 유전성 질병입니다. 기텔만 증후군 환자의 신장은 나트륨, 칼륨, 염소, 마그네슘 등의 전해질을 재흡수하는 기능이 결여되어 전해질이 소변을 통해 체외로 배출됩니다. 따라서 저칼륨혈증, 대사성 알칼리혈증 등의 증상이 발생합니다. 또한 허약함, 사지마비, 근경련 등의 증상도 나타난다고 합니다. 그럼 기텔만 증후군에 대해서 더욱 상세히 알아보도록 하겠습니다.
1. 증상
기텔만 증후군 환자는 저칼슘뇨증, 저마그네슘증, 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증이 주로 발생하며, 저칼슘뇨증과 저마그네슘혈증은 대부분의 질환자에게 발생하지만 일부 환자에서는 발생하지 않기도 합니다. 또한 일반적으로는 증상이 발현되지 않지만, 근육 경련, 허약 등 피로감과 저림, 신경예민 반응 등이 나타나기도 하며, 경우에 따라 주기성 사지마비와 감각 장애와 같은 증상이 나타나기도 합니다. 심하게는 심정지까지 발생하는 경우도 있다고 합니다.
그리고 일부에서는 심장 근육세포의 활동에 장애를 일으켜, 심실성 부정맥을 발생시키도 합니다. 이와같이 환자들의 증상 차이는 단백질 변이과정에서 특수한 아미노산으로 인해 나타나거나, 유전적 환경의 차이로 인해 차이를 보이게 됩니다.
또한 기텔만 증후군은 바터 증후군과 헷갈리기 쉬우며, 바터증후군과 기텔만 증후군은 유전적 원인에 의한 결함이 발생하는 곳이 다르며, 바터증후군보다 기텔만 증후군이 더욱 흔하다는 차이점을 갖고 있습니다.
2. 원인
기텔만 증후군은 상염생체의 열성 유전방식으로 유전되며, 결함이 있는 유전자가 양 부모에게 모두 존재할 때 발생하게 됩니다. 16번 장완 내 유전자의 돌연변이때문에 콩팥의 전해질 재흡수 기능이 결핍되어 발생하는 희귀 유전질환입니다.
이때문에 기텔만 증후군 환자는 전해질의 항상성이 유지되지 않습니다. 또한 기텔만 증후군의 유전율은 100만명 당 25명으로 추정되며, 백인에게서 많이 나타납니다.
3. 치료법
기텔만 증후군은 유전적인 원인에 의한 질병이기 때문에, 원천적인 치료방법은 현재까지 없지만 대부분의 기텔만 증후군 환자에게서 나타나는 저마그네슘혈증과 저칼륨혈증 등을 막기 위해 마그네슘 제재와 염화칼륨 등 칼륨 제재를 주기적으로 섭취하는 것이 도움이 됩니다. 또한 식사 시에도 고나트륨, 고칼륨 음식을 섭취하는 것도 대표적인 치료방법입니다. 이와같은 치료를 통해서 주기적 사지마비, 부동맥과 같은 심각한 증상 예방이 가능합니다.
그리고 대다수의 질병과 같이 무엇보다 평소 정신적 스트레스 관리와 식습관, 운동습관 등을 통해 면역력을 키워주는 것이 근본적인 예방방법입니다.
기텔만증후군의 장기적 예후는 양호한 편이지만, 심하게는 심정지로 이어질 수 있는 질환이기 때문에 조기 진단과 발병 원인을 파악하는 것이 중요해보입니다. 그럼 이상으로 기텔만증후군에 대해 알아보았습니다. 더욱 새로운 정보를 갖고 돌아오겠습니다.
