오늘은 평균 수명이 13살인 조로증 증상 원인 치료법 관련해서 알아보는 시간을 가지려고 합니다. 우리 인간의 수명은 계속해서 늘어나고 있습니다. 조선시대의 평균 수명은 약 37.6세였다고 합니다. 현재는 약 80세 정도로 두 배가 넘게 증가한 상황이죠. 하지만, 오늘 알아볼 조로증이라는 질환을 앓고 있는 환자들은 그 평균 수명이 13살 정도라고 합니다. 일반적인 사람들보다 훨씬 기대수명이 짧다는 것인데요. 그럼 어떤 증상이 있고 원인은 무엇인지, 그리고 치료가 가능한지에 대해서 한번 알아보겠습니다.
1. 조로증 증상
조로증은 이를 조, 늙을 로 를 사용하는 병입니다. 말 그대로 이르게 늙는다는 뜻인데요. 아주 어린 나이에는 일반적인 아기들과 똑같은 모습을 보입니다. 그러나 1년정도 지난 뒤에 성장이 지연되기 시작합니다. 우선 턱에 문제가 생겨서 치아가 제대로 나지 않습니다. 소악증이라는 턱뼈가 제대로 성장하지 않는 병을 가지고 있기 때문에 치아가 일반적인 사람들처럼 곧게 자라는 게 아니고 다른 모양으로 나죠. 눈도 튀어나오는 모습에 코도 굉장히 작습니다. 그리고 신체에 있는 털들이 많이 사라지고 머리카락이 흰색이나 금색으로 변하게 됩니다.
또한 눈꺼풀에 지방이없어서 잘 때 눈이 당겨지는 바람에 제대로 눈이 감기지도 않는 경우가 있습니다. 입 주변이 푸른색을 띠고 얼굴이 머리에 비해서 굉장히 작습니다.
그리고 무엇보다 중요한 증상 중 하나는 바로 노인들이 겪는 질환들을 어린 아이가 겪게 됩니다. 동맥경화나 고혈압, 뇌경색 등 생명에 치명적일 수 있는 병도 오게 됩니다. 그리고 성적으로도 자라지 않기도 합니다. 실제로 뼈와 장기들의 노화가 생기게 되는 거죠.
2. 조로증 원인
이 조로증의 원인을 보자면 제1염색체에 있는 LMNA유전자를 꼽을 수 있습니다. 이 라민 A라는 유전자가 돌연변이가 되어서 나타나는 병입니다. 라민A 단백ㅈ길에 결함이 생겨서 세포 핵이 불안정해지기 때문에 이른 노화과정이 진행됩니다. 대부분의 희귀병처럼 상염색체 우성 유전질환이고, 빈도 수는 수백만명중에 한명정도 앓는 매우 희귀한 병입니다. 환자의 부모가 돌연변이 유전자를 가지고 있는게 아니기 때문에 다른 아이를 또 낳는다고 해서 그 아이도 조로증일 확률은 일반 부모들고 똑같습니다.
보통 이 병이 처음 시작되는 원인은 정자와 난자가 수정되기 바로 직전에 라민A 단백질의 문제로 인해서 나타난다고 여겨집니다. 우리나라에도 홍원기 군이 이 병을 앓고 있고, 그의 여동생은 이 질환을 앓지 않고 있습니다.
3. 조로증 치료
조로증의 치료에는 우선 나타나는 증상에 따라서 이루어질 수밖에 없습니다. 대부분의 희귀병들은 완치하는 방법이 없기 때문에 그 증상을 완화시키는 방법으로 가는 경우가 많이 있습니다. 제목에서도 말씀드렸다시피 이런 노화들이 일찍 오기 때문에 평균 수명이 13살이라고 합니다. 그래서 생명을 연장할 수 있는 방법에 대한 연구가 계속해서 진행되고 있습니다.
일간에는 성장호르몬을 직접적으로 투여해서, 정말로 도움이 된 사례가 있다고 합니다. 심지어 체중 증가까지 일어났다고 합니다. 그리고 심혈관계 질환 때문에 아스피린을 투여하는 게 도움이 될 수 있다고 하나, 이게 수명이 연장되는지까지는 정확한 정보가 나와있지는 않습니다.
미국 국립보건연구원의 프란시스 콜린스 박타님 2011년부터 계속해서 이 조로증에 대한 연구를 진행하고 있고 2년 동안 lonafanib이라는 약을 투여했고 체중이 증가되고 뇌졸중이 발생하는 확률을 줄였다고 합니다. 2014년에는 실제로 조로증 환자의 수명을 연장시킬 수 있다고 발표했고 지금까지도 임상실험이 진행되고 있습니다.
그리고 2020년 말에는 FDA에서 조로증 치료제인 조킨비를 승인했다고 합니다. 세포 내 결함으로 인해서 독성 단백질 중 하나인 프로게린이 생성되는데 이게 축적돼서 심혈관 질환이 더 심해집니다. 조킨비라는 약물은 결함이 있는 단백질이 증식되는 걸 막는 효과가 있다고 하죠. 실제로 62명의 환자를 대상으로 임상실험을 했고, 평균적으로 3개월 최대 2.5년까지 수명이 증가됐다고 합니다. 계속해서 일어나는 연구로 인해 조로증 환자도 완치가 될 수 있는 날이 빨리 오길 기대합니다.
