삼성가의 가족력인 유전병 '샤르코마리투스병'에 대해 알아보겠습니다. 샤르코마리투스병은 손, 발 말초신경이 정상으로 발달하지 못해서 손과 발이 굽거나 마비가 오게 되는 병으로, 다양한 유전자의 관여로 인해 발병합니다. 샤르코마리투스병은 10만 명 중 36명 정도 꼴로 발생하는 유전병입니다. 10만 명 중 36명이라는 확률을 보아, 다른 희귀병에 비해서는 드문 병은 아니기 때문에 건강보험공단에서 희귀 난치병으로 분류해서 개인이 부담하는 금액의 10%를 지원받을 수 있습니다. 또한 해당 병이 유명해지게 된 계기는 삼성가와도 연관관계가 있기 때문입니다. 이병철의 아내 박두을 집안에서 유전이 진행되어 이건희 전 회장을 비롯하여 현재 삼성가 집안사람 중 이부진, 이재현, 이미경, 이맹희, 이재환, 이선화 등이 해당 병을 앓고 있는 것으로 알려져 있습니다.
1. 증상
샤르코마리투스병은 대부분 하반신 근육이 약화되는 유전성 신경병으로, 증상이 점차 상반신으로 올라가게 되어 통증을 비롯하여 온도 등을 느낄수 없는 상태까지 진행될 수 있습니다. 경미한 상태인 경우에는 발등이 위로 볼록하게 올라오는 요족과 망치발가락만 증상으로 나타납니다. 증상이 심각할 때에는 걷는 것도 힘들어 휠체어를 타야하는 상황에 처할 수도 있습니다. 그리고 증상은 점점 손, 발, 팔, 다리 등의 정상 기능을 상실하게 되고, 심한 경우에는 호흡곤란이 발생하여 사망하는 경우도 있긴 하지만, 다행히도 대부분의 환자들은 일반인과 비슷한 삶을 살아갑니다. 샤르코마리투스병은 유아 또는 청소년기에 시작되어 증상은 10대 초반에서 20대 초반 정도에 많이 나타납니다. 그러나 개개인에 따라 30대 초반까지 증상이 나타나지 않기도 합니다.
2. 원인
말초신경을 형성하는 PMP-22와 같은 유전자들이 중첩되어서 발병하며, 상염색체 우성, 드물게는 X염색체 연관 또는 상염색체 열성으로 발현합니다. 유전자 돌연변이에 의해 발생한다고 알려있고, 현재까지 약 70여개의 원인 유전자가 밝혀졌으나, 아직 약 절반의 환자는 원인 유전자가 밝혀지지 않았다고 합니다.
요약하면 신경 수초 단백질을 형성하는 유전자의 비정상적 발현으로 인해서 생기지만, 그 유전자가 어떤 유전자인지는 아직 명확하게 밝혀진 바가 없습니다. 따라서 지금 샤리코마리투스에 대한 연구가 필요한 시점입니다.
3. 샤르코마리투스병 치료법
결론부터 말씀드리자면 샤르코마리투스병은 치료법이 따로 없습니다. 다만 보조기를 착용을 해서 발이 처짐을 교정하는데만 도움을 줄 수 있습니다. 또한, 발이 너무 안정적이지 못한 경우에 정형외과를 찾아가서 외과 수술을 받는 방법이 있습니다. 치료법은 없지만 이렇게 증상을 완화할 수 있는 방법은 존재합니다. 특히 위와 같이 교정기를 사용하는 것도 도움이 되지만, 근육을 강화하기 위한 물리치료 또한 큰 도움을 줍니다.
하지만 최근 굉장히 희망적인 내용의 뉴스가 보도되었습니다. 2023년 5월 25일 바로 타인의 탯줄에서 가져온 중간엽줄기세포를 통해서 샤르코마리투스병 환자를 치료하는 연구가 정부에서 적합판정을 받았기 때문입니다. 이제 식품의약품안전처가 승인을 하게 된다면 연구를 진행할 수 있게 됩니다. 샤르코마리투스병 1E에 대해서 연구할 수 있는데 이 1E는 사지근육위축, 감각 없음, 균형장애, 실명 등의 질환을 동반하는 유전성 질환입니다.
희귀병, 난치병 질환자들의 인생이 달라질 수 있는 희망의 길이 열리는지는 두고봐야겠지만, 굉장한 고위험 임상연구임에도 불구하고 정부로부터 승인을 받았으니, 곧 식약처의 승인을 받고 좋은 연구결과가 보도되기를 기다려 보게 됩니다.
