영국 왕실 조지3세가 보인 미친 광기의 원인인, 뱀파이어증후군이라 불리기도 하는 포르피린증에 대해 알아보겠습니다. 포르피린증은 포피리아라고 불리기도 하며, 명칭은 보라색을 의미하는 Porphyra라는 그리스어에서 유래되었습니다. 이는 포르피린증 환자의 소변 또는 대변 색이 산소와 만나거나 빛을 받으면 보라색으로 변하기 때문에 붙은 명칭입니다. 조지 3세 또한 포르피린증으로 인한 광기때문에 몸이 묶인 상태로 포르피린증을 치료받았다고 합니다. 그럼 포르피린증에 대해서 좀 더 자세하게 확인해보겠습니다.
1. 증상
포리피린증 환자는 신경 장애, 복통 등 소화계, 피부 질환의 증상을 주로 보이며 아형에 따라 나타나는 증상이 상이합니다. 포르피린증의 증상은 급성 포르피린증과 피부성 포르프린증 두가지로 주로 분류됩니다. 급성 포르피린증의 경우 간 또는 신경계에 장애를 일으키며, 설사, 복통, 구토 등 소화계에 장애가 나타나거나 불안증, 우울증, 환각 증세, 편집증 등의 정신질환이 나타나기도 합니다. 또한 헴의 결핍으로 헤모글로빈이 철분과 잘 만나지 못하기 때문에 간에 철이 누적되어 간경화와 같은 간기능 장애가 발생하기도 합니다. 피부성 포르피린증의 경우 피부의 광과민성으로 두드러기, 부종, 수포, 간지러움, 피부 괴사 등 피부 질환이 대표적으로 나타나며, 두피가 아닌 곳에 모발이 자라는 등의 증상을 보이기도 합니다. 또한 가장 대표적인 증상은 위에서 조지 3세가 보였듯이 소변 또는 대변의 색이 혈액과 섞여 보라색으로 나타나는 것입니다.
2. 원인
포르피린증은 혈액의 헤모글로빈의 헴 합성 효소들의 결핍으로 인해 해당 질병이 나타나며, 헴 입자 합성과 관련된 8가지 효소 중 단 한가지의 효소라도 문제가 발생하면 포르피린증이 나타나며, 적혈구의 헤모글로빈이 철분과 잘 만나도록 도와주는 역할을 하는 효소의 결핍으로 포르피린증이 발생합니다. 포르피린증은 근친관계로 인해 영국 왕실 등 유럽 전역에 나타난 질환으로 유명합니다. 대부분 서양인에게 발생하며, 건강한 적혈구가 만들어지지 않은 유전병으로 태어날때부터 선천척으로 나타나는 경우가 많습니다. 하지만 아주 희귀하게는 포르피린증이 후천적으로 나타나기도 합니다. 이와 관련된 예로는 급성 간헐성 포르피린증이 있습니다. 이는 한 쌍의 염색체 중 한쪽에서만 이상 변이가 나타난 것으로, 나머지 한쪽의 정상 염색체만으로 정상적인 기능이 충분하므로 포르피린증의 증상이 나타나지 않는 경우도 있습니다. 하지만 영양 결핍, 또는 기타 외부 환경의 영향으로 인해 신경계, 소화계 등에 장애를 일으키는 경우도 드물게 있습니다.
3. 치료법
안타깝게도 포르피린증은 현재까지 치료방법이 연구중이며, 아직까지 완치를 할 수 있는 방법은 없습니다. 그나마 완화할 수 있는 방법중의 하나로는 환자에게 정상 헤모글로빈을 투여하는 것입니다. 헤모글로빈이 철분과 잘 만나지 못하기 때문에 생기는 증상이라 그 원천적인 원인을 제거하는거죠. 대체적으로 수액치료법과, 진통제, 항구토제를 처방하고 근육마비 등의 증상을 보이는 경우는 항경련제를 투여하는 등 약물치료를 합니다. 또한 광과민성 포르피린증의 경우 햇빛과 같은 자외선에 의한 화상증상도 나타나므로, 자외선 차단제인 선크림을 사용하거나 베타 카로틴 복용으로 증상을 완화할 수 있습니다. 그리고 정신질환이 발생하는 경우에는 일상 생활 속, 스트레스 관리 및 정신과 상담 등을 통해 증상을 미리 파악하고 완화하는 것이 좋습니다. 마지막으로 충분한 영양분 섭취 역시 포르피린증 증상 완화에 도움이 될 수 있습니다.
오늘은 희귀한 유전질환인 포르피린증에 대해 알아보았습니다. 비슷한 증상이 나타나는 환자의 경우 전문가와 충분한 상담을 통해 증상 방지, 치료가 무엇보다 중요합니다. 다음번에도 포르피린증과 같은 질병들에 대해서 더 많은 정보를 가지고 돌아오겠습니다.
