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웃음을 참을 수 없는 엔젤만 증후군 증상 원인 치료법 알아보기

엔젤만 증후군(행복한 인형 증후군)을 들어보셨나요? 사람들은 좋은 일이 있거나 기쁘고 행복할 때 웃지만, 엔젤만 증후군 환자들은 그렇지 않습니다. 이 질환을 앓고 있는 환자들은 정말 아무런 일도 없지만 웃고, 그 웃음을 스스로 마음대로 조절할 수 없다고 합니다. 엔젤만 증후군은 말을 거의 하지 않고, 발달 장애 증상을 보이기도 하며, 이유없이 오랜시간 웃기도 하며, 얼굴에 이상 현상과 경련이 발생하는 희귀한 질환입니다. 해당 질환을 연구한 의사 헨리 엔젤만의 이름을 따 엔젤만 증후군 또는 행복한 인형 증후군으로 부르게 되었습니다. 엔젤만 증후군은 X염색체의 유전으로 나타나기 때문에 남자와 여자에게 성별과 관계없이 동등한 빈도로 나타납니다. 그럼 엔젤만 증후군에 대해서 더욱 상세하게 알아보겠습니다. 1. ..

2024. 1. 11. 21:23

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웃지도 울지도 못한다? 뫼비우스 증후군 알아보기

뫼비우스 증후군을 들어보셨나요? 뫼비우스는 뫼비우스의 띠 때문에 대부분 들어보셨을만한 익숙한 이름이지만, 뫼비우스 증후군은 다소 생소하게 다가오실 것 같습니다. 뫼비우스 증후군은 신경 이상때문에 웃거나 울지 못하는 선천성 신경 질환 중 하나입니다. 다양한 표정을 짓는데 어려움이 있는 질환이라 삶의 질이 크게 떨어질수밖에 없는 질환인데요. 그럼 뫼비우스 증후군의 증상과 원인, 치료방법에 대해 더욱 자세히 알아보겠습니다. 1. 증상 뫼비우스 증후군은 환자들이 안면 근육과 안구의 움직임에 장애를 일으키는 굉장히 희귀한 신경 장애로, 선천적으로 중추신경계의 기능이 손상되어서 발생합니다. 뫼비우스 증후군이란 이름은 뇌신경에 존재하는 뫼비우스라는 핵에 연결된 신경 손상으로 인해 발생하는 질병이기 때문에 붙여졌습니다..

2023. 12. 22. 14:55

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알수없는 피로감의 원인, 기텔만 증후군 알아보기

기텔만 증후군(Gitelman syndrome)은 신장의 원위세뇨관 결함에 의해 발생하는 질병으로, 콩팥에서 전해질을 재흡수하지 못하여 발생하는 유전성 질병입니다. 기텔만 증후군 환자의 신장은 나트륨, 칼륨, 염소, 마그네슘 등의 전해질을 재흡수하는 기능이 결여되어 전해질이 소변을 통해 체외로 배출됩니다. 따라서 저칼륨혈증, 대사성 알칼리혈증 등의 증상이 발생합니다. 또한 허약함, 사지마비, 근경련 등의 증상도 나타난다고 합니다. 그럼 기텔만 증후군에 대해서 더욱 상세히 알아보도록 하겠습니다. 1. 증상 기텔만 증후군 환자는 저칼슘뇨증, 저마그네슘증, 저칼륨혈증, 대사성 알칼리증이 주로 발생하며, 저칼슘뇨증과 저마그네슘혈증은 대부분의 질환자에게 발생하지만 일부 환자에서는 발생하지 않기도 합니다. 또한 일..

2023. 12. 21. 16:19

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하루아침에 백발로 변하는 마리앙투아네트 증후군 알아보기

마리앙투아네트 증후군이라고 들어보셨나요? 마리앙투아네트 증후군은 머리카락이 갑작스럽게 백발로 변하는 증후군입니다. 이 질병의 명칭은 프랑스 혁명 기간, 마리앙투아네트가 바렌사건 후에 사형을 당하기 전날 밤 마리앙투아네트의 머리카락이 흰머리로 변한 것에서 이러한 현상은 마리앙투아네트 증후군이라 불리게 되었습니다. 이 증후군의 원인은 극심한 스트레스와 공포로 인해 발생한다는 설이 가장 유력하며 정확한 원인은 밝혀진 바가 없습니다. 그럼 이와같이 미스테리한 마리앙투아네트 증후군에 대해서 상세하게 알아보겠습니다. 1. 증상 색이 있는 유색의 머리카락이 흰 머리카락으로 바뀌는 것이 마리앙투아네트 증후군의 주요 증상입니다. 실제로도 마리앙투아네트 증후군과 같은 증상이 발생한 사례가 세계각지에서 빈번히 있으며, 예로..

2023. 12. 20. 17:38

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일명 뱀파이어증후군, 포르피린증(포피리아) 알아보기

영국 왕실 조지3세가 보인 미친 광기의 원인인, 뱀파이어증후군이라 불리기도 하는 포르피린증에 대해 알아보겠습니다. 포르피린증은 포피리아라고 불리기도 하며, 명칭은 보라색을 의미하는 Porphyra라는 그리스어에서 유래되었습니다. 이는 포르피린증 환자의 소변 또는 대변 색이 산소와 만나거나 빛을 받으면 보라색으로 변하기 때문에 붙은 명칭입니다. 조지 3세 또한 포르피린증으로 인한 광기때문에 몸이 묶인 상태로 포르피린증을 치료받았다고 합니다. 그럼 포르피린증에 대해서 좀 더 자세하게 확인해보겠습니다. 1. 증상 포리피린증 환자는 신경 장애, 복통 등 소화계, 피부 질환의 증상을 주로 보이며 아형에 따라 나타나는 증상이 상이합니다. 포르피린증의 증상은 급성 포르피린증과 피부성 포르프린증 두가지로 주로 분류됩니..

2023. 12. 14. 17:58

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평생 무균실에서 지내야하는 선천성 면역 결핍 증후군 알아보기

선천성 면역 결핍 증후군을 들어보셨나요? 면역결핍증은 말 그대로 면역체계에 손상이 발생해 몸이 정상적으로 면역활동을 하지 못하는 질병을 의미합니다. 선천성 면역 결핍 증후군은 출생 직후부터 면역과 관련된 유전자의 손상으로 인해 발생하는 아주 희귀한 유전성 질병입니다. 해당 질병이 발생할 확률은 인구 1만 명 중 1명 꼴로 나타나며, 이 정도 수치이면 우리나라 인구로 따졌을 때 전국에 5000명이 넘는 선천성 면역 결핍 증후군 환자가 있다고 볼 수 있습니다. 대부분이 영아기 시기에 질환을 발견하게 됩니다. 그리고 이 질환은 여자의 성염색체인 X염색체에 의해 유전이 되기 때문에 X염색체를 하나만 갖고 있는 남자아이(XY)가 X염색체를 두 개 가지고 있는 여자아이(XX) 보다 훨씬 더 흔하게 나타날 수밖에 없..

2023. 8. 17. 22:06